- метилмалоновая ацидемия
- methylmalonic acidemia
Большой русско-английский медицинский словарь. - М., «РУССО». Бенюмович М.С., Ривкин В.Л. . 2001.
метилмалоновая ацидемия
Look at other dictionaries:
Метилмалоновая кислота — Метилмалоновая кислота … Википедия
АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ — мед. Метилмалоновая ацидурия наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил… … Справочник по болезням
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
6-я хромосома человека — Идиограмма 6 й хромосомы человека 6 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований[1], ч … Википедия
Массовое обследование новорождённых — (неонатальный скрининг) один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей. Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить … Википедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
4-я хромосома человека — Идиограмма 4 й хромосомы человека 4 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 191 млн пар оснований[1], ч … Википедия
Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB … Википедия
